Molekulare Diagnostik

Mithilfe der molekularen Diagnostik können genetische Veränderungen im Tumormaterial identifiziert werden. Dies ermöglicht eine personalisierte und zielgerichtete medikamentöse Tumortherapie. 

Auf einen Blick

  • Die molekulare Diagnostik liefert die Grundlage für die sogenannte Präzisionsonkologie
  • Erbmaterials eines Tumors wird auf genetische Veränderungen untersucht
  • Im Optimalfall kann somit eine maßgeschneiderte Therapie ermöglicht werden
  • Viele Fachrichtungen sind beteiligt, um eine personalisierte Krebstherapie zu ermöglichen

Hinweis: Die Informationen dieses Fachtextes können und sollen eine ärztliche Meinung nicht ersetzen und dürfen nicht zur Selbstdiagnostik oder -behandlung verwendet werden.

Was versteht man unter erweiterter molekularer Diagnostik?

Eine erweiterte molekulare Diagnostik untersucht die Erbinformation des Tumormaterials, welches beispielsweise im Rahmen einer Gewebeentnahme oder einer Operation gewonnen wurde, auf genetische (molekulare) Veränderungen. Diese Veränderungen des Genmaterials können zum Tumorwachstum beitragen. Je nach Methode können diese Untersuchungen gezielt einzelne Gene betrachten, aber auch mehrere definierte Gene (Panel) bis hin zum ganzen Genom.

Warum wird eine erweiterte molekulare Diagnostik durchgeführt?

Tumorerkrankungen entstehen häufig durch Veränderungen der Erbinformationen (genomische Veränderungen) innerhalb einer Körperzelle. Diese Veränderungen können die Funktionsweise einer Zelle verändern und so zu ungehemmtem Zellwachstum und letztlich zur Krebsentstehung führen. Meistens handelt es sich dabei um Veränderungen, die im Laufe des Lebens im Körper entstanden sind und die nicht in der Familie (z.B. an Kinder) weitervererbt werden.

Mithilfe einer erweiterten Diagnostik können bestimmte genomische Veränderungen im Tumor identifiziert werden. Die Kenntnis dieser Veränderungen kann unter Umständen neue Behandlungsoptionen, z.B. mit sogenannten zielgerichteten Medikamenten, möglich machen.

Umgekehrt können einige genomische Veränderungen auch zu einer Resistenz gegenüber bestimmten Medikamenten führen. In diesem Fall kann durch die genetische Untersuchung der Einsatz von wirkungslosen Therapien vermieden werden.

Welche Therapiemöglichkeiten eröffnet die molekulare Diagnostik?

Die genaue Betrachtung der Auslöser der Erkrankung durch die molekulare Diagnostik eröffnet Therapiemöglichkeiten, die sonst nicht in Frage kämen. Zum einen kann so ein gezielter Einschluss in molekulare klinische Studien ermöglicht werden. Immer mehr klinische Studien untersuchen die Wirkung von neuen Medikamenten nicht mehr nach der oberflächlichen Diagnose (z.B. Lungenkrebs), sondern nach spezifischen genetischen Veränderungen unabhängig von der Stelle des Tumors im Körper.

Außerdem kann es möglich sein, dass Medikamente, die schon für gewisse Diagnosen zugelassen sind, in ihrer Wirkung für die spezifisch vorliegende Tumorerkrankung erfolgversprechend sind (sog. Off-label Use).

Wichtig zu wissen:  Die molekulare Diagnostik kann neue Behandlungsoptionen eröffnen. Dazu zählt beispielsweise die zielgerichtete Therapie, die in vielen Fällen vergleichsweise nebenwirkungsarm ist. 

Was sind mögliche Ergebnisse der Diagnostik?

Es ist möglich, dass in dem untersuchten Tumormaterial keine genomischen Veränderungen gefunden werden. In diesem Falle ergibt sich aus der Testung keine Konsequenz für die weitere Behandlung.

Sollten sich genomische Veränderungen finden, wird der Fall in einem molekularen Tumorboard besprochen. Das behandelnde Ärzteteam erhält als Ergebnis aus dem molekularen Tumorboard eine Empfehlung mit möglichen Therapieoptionen, die aufgrund der Untersuchungsergebnissen erfolgversprechend erscheinen. Einige neue Medikamente und Behandlungsoptionen stehen derzeit nur im Rahmen von klinischen Studien zur Verfügung. Nicht alle diese Studien werden vom behandelnden Ärzteteam durchgeführt, so dass eine Teilnahme an einer solchen Studie unter Umständen bedeutet, dass die Behandlung an einem anderen Ort / in einer anderen Klinik durchgeführt werden muss.

Andere Medikamente sind zwar außerhalb von Studien verfügbar, aber für die Erkrankung des Patienten nicht zugelassen. In diesem Fall muss das behandelnde Ärzteteam einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenkasse oder Versicherung stellen. Die Empfehlung des molekularen Tumorboards bietet keine Garantie, dass die Krankenkasse oder Versicherung die Kosten einer solchen Behandlung übernimmt.

In seltenen Fällen ist es außerdem möglich, dass die erweiterte molekulare Diagnostik nicht funktioniert. In diesem Falle kann eine erneute Testung aus anderem Material erwogen werden.

Welches Material ist für die Diagnostik notwendig und welche Risiken bestehen?

Die eigentliche molekulare Testung birgt keine medizinischen Risiken. In den meisten Fällen kann hierfür eine Probe des Tumors genutzt werden, die im Rahmen der Routinebehandlung entnommen wurde.

Manchmal kann es allerdings sinnvoll sein, zu diesem Zweck eine neue Gewebeprobe zu entnehmen oder eine Blutprobe zu untersuchen. Dabei entstehen die Risiken, die immer mit einer solchen Probengewinnung einhergehen. Diese Risiken unterscheiden sich je nach Entnahmeverfahren. Allgemeine Risiken sind Blutungen und Blutergüsse im Bereich der Entnahmestellung, Keimbesiedelung und Infektion der Entnahmestelle, Wundheilungsstörungen, Verschleppung von Tumorzellen und Bildung von Metastasen im Entnahmekanal (selten) und Verletzung benachbarter Gewebestrukturen (wie Organe, Nerven).

Wichtig zu wissen: Die DNA der Tumorprobe wird in spezialisierten Laboren aufbereitet und auf Veränderungen in den Genen untersucht. Diese Veränderungen können sehr klein sein (Austausch einzelner DNA-Bausteinen), jedoch auch ganze Gene oder Genabschnitte betreffen.

Was ist ein molekulares Tumorboard?

Mögliche Therapieoptionen werden in einer Konferenz, dem molekularen Tumorboard, einem interdisziplinärem Expertengremium, vorgestellt und diskutiert. Dabei wird das Wissen verschiedener Fachrichtungen genutzt, um die gewonnenen Untersuchungsergebnisse in das Gesamtbild Ihrer Erkrankungssituation zu integrieren und mögliche neue, maßgeschneiderte Behandlungsoptionen aufzuzeigen. Der Beschluss dieses Expertengremiums wird an das behandelnde Ärzteteam versandt, das zusammen mit dem Patienten die vorgeschlagenen Therapieoptionen bespricht und die Entscheidungen zum weiteren Behandlungsverlauf trifft.

Welche Kosten entstehen?

Die erweiterte molekulare Diagnostik wird bei gesetzlich versicherten Patienten über die Krankenkasse abgerechnet; Dementsprechend kommen keine weiteren Kosten auf den Patienten zu. Bei privatversicherten Patienten sollte im Vorfeld der Diagnostik und basierend auf einem Kostenvoranschlag eine Zusage für die Kostenübernahme bei der Krankenkasse eingeholt werden.

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Zuletzt geändert am: 10.07.2022
Autor: Expertengremium Präzisionsonkologie

Hauptautoren: 

Dr. med. Christoph Westphalen
Leitung Präzisionsonkologie & Molekulares Tumorboard am Comprehensive Cancer Center München - LMU

Dr. med. Sebastian Lange
Facharzt für Innere Medizin; Ärztlicher Leiter der Einheit für Präzisionsonkologie am Comprehensive Cancer Center München - TUM

Katrin Glocker
Zentrumsmanagement DNPM am CCC München

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Jameson JL, Longo DL. (2015) Precision medicine — personalized, problematic, and promising. Obstetrical & gynecological survey.

Machetanz, L. (2020) Biopsie. In: Netdoktor. https://www.netdoktor.de/diagnostik/biopsie/; Letzter Abruf: 28.06.22

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